Cardiopatías congénitas: avances en diagnóstico y tratamiento

El término "cardiopatía congénita" (CC) se emplea para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos y arterias, que se originan antes del nacimiento cuando se desarrollan las estructuras cardiovasculares principales. En el 85 a 90% de los casos se desconocen las causas de esta malformación, en el 5 al 6% se originan por alteraciones cromosómicas, el 3 al 5% se deben a defectos genéticos y otro 2% están relacionados con factores ambientales.
Las malformaciones más graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero hay muchas que se hacen evidentes solo después del nacimiento. A nivel mundial, se estima que se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1.000 nacimientos. En la Argentina, cada año nacen entre 6.000 y 7.000 niños con cardiopatías congénitas de los cuales unos 3.000 deberían ser intervenidos quirúrgicamente; 2.000 antes del año y un 30% dentro del primer mes de vida.
Los avances en el diagnóstico, las mejoras en la anestesia cardiovascular, el refinamiento de las técnicas quirúrgicas y de perfusión y los adelantos en el cuidado peri-operatorio han permitido reparar con éxito malformaciones complejas a edades muy tempranas, muchas de ellas en etapa neonatal. En los '80, cuando la cirugía neonatal era casi inexistente, el 10% de las malformaciones se reparaban antes de los 6 meses y menos del 20% antes del año de vida. Actualmente, el 60% de los pacientes son operados antes del año de vida y el 30% en el primer mes de vida. La práctica clínica se ha sofisticado y la tecnología ha avanzado haciendo posible que niños que hasta hace 10 años atrás morían puedan ser actualmente tratados en forma segura.
Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas. Los problemas cardíacos neonatales más frecuentes son la ATRV (anomalía total del retorno venoso pulmonar), la TGA (transposición de las grandes arterias) y la HLHS (hipoplasia de cavidades izquierdas). La reparación de estas malformaciones en los primeros días de vida ha modificado la historia natural de estas lesiones: la mortalidad operatoria de la ATRV paso de >30% en los ‘90 a menos del 3%, la TGA pasó de > del 30% a menos del 5% en la actualidad y la HLHS de > 50% a menos del 20% en los países desarrollados y en la Argentina.
Las CC tienen un amplísimo espectro de complejidad tanto desde el punto de vista anatómico como fisiológico. Los procedimientos simples (cierre de ductus, cierre de CIA (comunicación inter-auricular), cierre de CIV (comunicación interventricular), CO. AO. (coartacion de aorta) en niños mayores de un año, pueden ser realizados por cirujanos cardiovasculares con entrenamiento en centros especializados. Sin embargo, para obtener óptimos resultados, las cirugías más complejas solo pueden ser manejadas por un equipo multidisciplinario especialmente entrenado en centros altamente especializados: cirujanos, técnicos perfusionistas, cardiólogos pediatras,  anestesista cardiovascular pediátrico, especialistas en Cuidados Intensivos, hemodinamistas pediátricos y una enfermería especializada son los pilares fundamentales.
En cuanto a los síntomas (en aquellos casos que no se hubieran detectado durante la gestación), el niño o niña presenta la piel, los labios y los lechos de las uñas azules (cianosis) debido al déficit de oxígeno; también puede tener una respiración rápida y jadeante, irritabilidad, pérdida de peso y una piel pálida que aparece húmeda y fría al tacto. También puede presentarse dificultad para la alimentación, para respirar, cansancio, aceleración de los latidos cardíacos e hinchazón de pies y tobillos.
El diagnóstico se hace por una ecocardiografía bidimensional y dopller color o 3D, RNM (resonancia nuclear magnética), TAC (tomografía Axial Computada) o un cateterismo hemodinámico que también puede ser intervencionista. Debido al conocimiento y el avance tecnológico hoy en día el 85% de las cardiopatías congénitas se opera con un ecocardiograma sin necesidad de otro estudio más complejo que requiera anestesia general o sea más invasivo.
La cirugía precoz o temprana de alta complejidad con buenos resultados dio lugar al surgimiento de una nueva población de sobrevivientes que requieren seguimiento durante la adolescencia y la vida adulta debido a que pueden necesitar reoperaciones. Es probable que la tendencia actual determine que los pacientes adultos con CC que requieran atención superen en número a los pacientes pediátricos en las próximas décadas.
La detección prenatal (antes del nacimiento, "en la panza de la mama") de la cardiopatía congénita, junto con la derivación a un centro de alta complejidad donde pueda ser tratado por un equipo multidisciplinario y un tratamiento quirúrgico oportuno durante los primeros días o meses de la vida son los pilares fundamentales para mejorar la sobrevida de los niños con cardiopatías congénitas y así lograr disminuir la mortalidad infantil.

(*): Dr. Pablo García Delucis, Cirugía Cardiovascular Pediátrica y Adultos con cardiopatías congénitas. Clínica y Maternidad Suizo Argentina. MN 91727